A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A mérsékelt COVID-19 fertőzés után folyamatosan kognitív zavarokkal küzdő betegek cerebrorspinális folyadékjában (CSF-jében) hónapokkal a fertőzés után emelkedett gyulladásos marker szintek észlelhetőek. 

A koronavírus-fertőzés hosszú távú hatásairól szinte napról napra derülnek ki új információk. A fertőzés maradandó károsodásokat okozhat a szervezetben, nemcsak időseknél és krónikus betegeknél, hanem fiataloknál is. Akár a fer­tőzöttek 10–35%-ánál a megbetegedést követően újra tünetek jelentkeznek, melyek 3 hónapon túl is akadályozhatják a betegek megszokott életvitelét és a munkába való visszatérését. Az elkövetkező időszakban a COVID-19 utáni rehabilitációra egyre nagyobb szükség lesz. A döntően tüdőgyógyászati re­habilitáció 3–6 hétig is tarthat. Az ellátórendszernek fel kell készülnie a poszt- COVID-19 korai diagnózisára, gyógyszeres és rehabilitációs kezelésére.

Olasz kutatók szerint az akutan kezdődő gyermekkori neuropszichiátriai szindrómában gondolni kell COVID-19 fertőzésre is.

Háromból két, sepsisből felgyógyult beteg újonnan kialakult testi vagy lelki károsodásoktól szenved. Kognitív deficit vagy depresszió léphet fel, nehe­zebben boldogul a beteg a mindennapi életben, romlik az életminősége, a munkaképessége csökken. Már az akut kezelés során törekedni kell a következmé­nyek korai felismerésére és kezelésére.

Az alábbiakban rövid összefoglalást adunk a járvány első évének tapasz­talataiból, elsősorban a járvány első hullámában leginkább sújtott orszá­gokban (Kína egyes tartományai, Olaszország, Spanyolország, USA, Nagy- Britannia) lezajlott kutatások eredményei, egyéb friss kutatási eredmények, valamint egyes könnyen elérhető statisztikák alapján.

A szérum kalciumszintjének eltérései gyakoriak, és mindig diagnosztikai erőfeszítéseket kell tennünk a kiváltó ok feltárására. A klinikai gyakorlat­ban segít ebben a parathormonszint meghatározása. Számos tünet ese­tén gondolnunk kell a hypo- vagy a hypercalcaemia lehetőségére. Mind a hypo-, mind a hypercalcaemia kezelendő, mert rövid és hosszú távú következményeik jelentősek. A hypocalcaemia életveszélyes szívritmus­zavarokat, izomgörcsöket, akár laryngospasmust okozhat, míg a szérum tartósan emelkedett kalciumszintje – a kiváltó októl függetlenül – fokoz­za az atherosclerosis, a kardiovaszkuláris halálozás és a nephrocalcinosis kockázatát.

A tesztoszteronkezelés indikációja napjainkban kiszélesedett; hatékony és biztonságos terápiás formát jelent hypogonadismus eseteiben. Fontos és eredményes eszköz az érintett férfiak életminőségének javításában. Figyelembe kell venni azonban az ellenjavallatokat, és természetesen a te­rápia megtervezésekor a spermiumtermelést negatív irányban befolyásoló mellékhatást is!

Egy új kutatás szerint a professzionális labdarúgók jelentősen nagyobb arányban halnak meg neurodegeneratív betegségekben.

Az Athira Pharma Inc. október 2-án jelentette be, hogy sikeresen befejezte fázis Ib vizsgálatait az NDX-1017 vizsgálati hatóanyaggal, melyet az Alzheimer-kór elleni készítménynek fejlesztettek.